• ru
Найти на сайте: параметры поиска
Главная Д Даунизм

Даунизм

Даунизм (Синдром Дауна) – это хромосомная патология, которая появляется при мутации в 21 паре и в ней образуется еще одна хромосома. Генетическое заболевание. Клетки у человека имеют ядро, в них находится генетический материал. Всего у людей 25 000 генов, которые собраны в 23 пары хромосом, выглядят они как палочки. У нормального человека каждая пара состоит из двух хромосом, а при даунизме двадцать первая пара состоит из трех хромосом. Поэтому человек отстает в развитии и имеет слабую иммунную систему.
В России каждый год рождается 2500 тыс. детей с болезнью даунизм. Сам даунизм не заразный.

Как говорят родители таких детей, что их дети добрые, веселые, терпеливые, умеют прощать и не врут, называют таких детей "дети солнца". В Европе они вырастают полноценными людьми, которые заканчивают учебу и устраиваются на работу.

Причины даунизма


У нормального человека двадцать три пары хромосом, одна из них унаследуется от отца, другая от матери. Такое образование лишней хромосомы обусловлено генетической случайностью, нарушением клеточного деления после зачатия или наследственностью от матери или от отца.

Существует три вида даунизма:

  1. Трисомия – это самая распространенная форма, встречается в 94% случаев. При этом три хромосомы в 21 паре, находятся во всех клетках организма.
  2. Транслокация – это смещение 21 хромосомы на другие хромосомы, встречается в 4% из случаев.
  3. Мозаичная – при этом в 21 хромосоме по три штуки не во всех клетках организма, у таких людей не страдает интеллект и внешность, но их дети подвержены даунизму. Встречается в 2% случаев.

Почему может возникнуть даунизм, чаще всего это когда мать слишком молодая (до 18 лет) или же наоборот (матери за 40 лет). Риск возрастает с возрастом человека, так как нарушается развития женских половых клеток и нарушения образования мужских половых клеток. Процесс созревания и деления половых клеток становится менее точным и увеличивается риск получения дополнительной хромосомы, если такая дефектная клетка будет участвовать в оплодотворении, то ребенок будет развиваться с 46 хромосомами и + еще одной клеткой. Это окажет влияние на его организм.


Признаки даунизма

Внешние признаки даунизма:
  • Плоское лицо,
  • Утолщенная шейная складка,
  • Короткоголовасть,
  • Косые глаза,
  • Снеженный мышечный тонус,
  • Повышенная подвижность суставов,
  • Плоский затылок,
  • Короткие и широкие кисти рук,
  • Большой и широкий нос,
  • Деформированные уши,
  • Деформированная грудная клетка,
  • Пятна на краю глаз.

Так же у детей с синдромом Дауна могут быть изменение во внутренних органах, например пороки сердца, большой язык из-за которого может быть остановка дыхания во сне, может быть врожденная катаракта глаз, патологии кишечника, отсутствие ребра, искривление пальцев, низкий рост,  гидронефроз и гипоплазия почек. У таких детей задержка умственного и физического развития и рост обычно ниже среднего.
Эти все симптомы только на первый взгляд, но чтобы окончательно убедится, что у ребенка даунизм, для этого нужно исследовать его на кариотип.

Диагностика даунизма


Диагностика проводится еще при беременности на 3-ем семестре. Смотрят на воротниковое пространство, у детей с даунизмом оно более 2,5 мм. так же очень маленькая носовая кость, а иногда она и во все отсутствует.
Еще раньше, где то на 10 недели беременности берут кровь на биохимический анализ, который так же может указать на то, что у плода синдром Дауна.

Для того что бы убедится что нет даунизма делают анализы, особо рекомендуют делать это женщинам после 35 лет. После того как провели анализ крови и ультразвуковое исследование, женщину отправляют к гинетику. Затем проводят анализ протыканием живота специальной иглой, чтобы взять на анализы околоплодные воды и тканей плода, для исследование набор хромосом. Это исследование наиболее достоверно может указать на синдром Дауна.

Лечение даунизма


На данный момент даунизм не излечим, однако такие последствия как парок сердца, может быть успешно исправлен, что продлит жизнь. В среднем люди с даунизмом живут 50 лет.
При беременности следует пить фолиеваю кислоту. Лечение детей с синдромом Дауна должно содержать социальную поддержку. Такие дети должны находится в коллективе, например в детских садах, это помогает им адаптироваться в социальной среде. Так же полезны занятия с психологами и логопедами, посещение обычных школ, Дауны успешно все усваивают, но только немного позже чем обычные дети.
Что бы повысить эффект от реабилитационных мероприятий, рекомендовано принимать ноотропные препараты, которые стимулируют нервную систему, а так же витамин В.

Даунизм и аутизм 

Даунизм и аутизм разные болезни. У даунов есть одна лишняя хромосома и наблюдается отставание в развитие, внешне они схожи, при всем при этом они могут хорошо общаться с людьми. При аутизме человек внешне ничем не отличается от среднестатистических людей, но они замкнуты в себе и практически не контактируют с окружающими. И все это в разной степени.

Яндекс.Метрика

Медицинская энциклопедия © 2017