Синдром Ретта

Синдром Ретта что это такое — это психоневрологическое заболевание девочек, характеризуется умственной отсталостью. Синдром ретта у детей до 6 – 18 месяцев протекает нормально, далее пропадают речевые, двигательные навыки. Симптомы ретта проявляются однообразием и не целенаправленными движениями рук, речь однообразна временами во все отсутствует. Мимика ребенка со временем уходит, лицо становится не живым, грустным, взгляд в основном устремлен в одну точку. Движения ребенка заторможены, но иногда появляется импульсивность и насильственный смех. Иногда наблюдаются судорожные припадки, симптомы напоминают детский аутизм.

Причиной Синдрома Ретта генетическая предрасположенность, происходят мутации в генах которые кодируют белок. Если ген нормальный, то его белок в определенный момент выключает работу других генов и тогда мозг ребенка работает нормально, но если же ген мутирован, то выключения не происходит и мозг развивается не так как нужно. Ген МеСР2 который находится в Х хромосоме, у девочек их два, по этому девочки доживают до рождения, а у мальчиков он один, по этому мальчики погибают. По этому синдром ретта в основном у девочек.

Синдром ретта в 70% сопровождается судорогами, нарушением дыхания, ходьбы, сколиозом, желудочно – пищевыми расстройствами. Больные могут доживать до 50 и более лет.